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【新闻】内地开展全球最大规模免费基因筛查已完成近270万例

发布时间:2020-10-15 02:37:47 阅读: 来源:电能表厂家

中新社北京3月3日电 截至今年2月底,内地新生儿耳聋基因免费筛查已完成269.91万例。这是全球规模最大的使用分子检测技术对遗传性疾病进行筛查的行动。筛查显示,在覆盖内地12个省区市、近270万例检测总量中,耳聋基因突变比例为4.37%,即每百名中国人里,约有4-5人携带耳聋基因。

《中国出生缺陷防治报告》显示,内地每年新生听力残疾儿童3.5万人,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力残疾儿童超过6万人。听力残疾不仅给家庭带来巨大压力,同时也是社会的沉重负担。据专家测算,一名聋儿一生要耗费社会卫生资源70万元人民币。

北京博奥晶典生物技术有限公司首席执行官许俊泉介绍,超过60%的耳聋与遗传相关。要预知、预防、诊断耳聋,基因筛查非常有效。

他指出,在内地7岁以下儿童中,由于不合理使用抗生素造成耳聋的比例高达30%-40%。其中,绝大多数聋儿是因为小时候注射链霉素而“一针致聋”,永久失去了听力。耳聋基因检测可以有效筛查出药物性耳聋基因携带者,只要终生避免使用氨基糖苷类药物,就能避免耳聋发生。即便是先天性聋儿,其发声系统是完好的;只要早诊断、早干预,例如在孩子1-2岁学说话的黄金期,安装助听器或人工耳蜗,也能正常学说话。

目前,在北京、四川、山西、江苏、河南、新疆、广东、山东、吉林、浙江、湖南、安徽12个省区市中,已有20多个省市级地方政府,采用博奥晶典的耳聋基因芯片检测技术,为近270万名新生儿做了免费筛查。筛查结果显示,先天遗传性耳聋近400例;药物性耳聋易感者6900余例,占筛查总量的0.26%;耳聋基因突变携带者近12万例,占筛查总量的4.37%。

博奥晶典是博奥生物集团暨生物芯片北京国家工程研究中心的核心企业。它以自主研发的生物芯片技术平台为主,拥有研发、生产、销售以及全国第三方独立医学检验所服务为一体的完整产业链。其系列产品和服务已经出口北美、欧洲、亚洲等30多个国家和地区。除内地市场外,博奥晶典的诊断用生物芯片及相关仪器,进入到英国、德国、瑞典、意大利、西班牙、奥地利、瑞士、葡萄牙、芬兰、丹麦、日本、新加坡等国家的数百家医院。

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